Choroba Alzheimera ma charakter neurodegeneracyjny i jest najczęstszą przyczyną otępienia wśród osób starszych. Obecnie w Polsce na chorobę Alzheimera choruje ok. 300 tys. osób, a szacuje się, że do 2050 roku ich liczba się potroi i wyniesie ok. 1 miliona. Te statystyki skłaniają do zastanowienia się czy można przewidzieć zachorowanie na chorobę Alzheimera? Jakie są przyczyny tego schorzenia oraz czy istnieją możliwości zapobiegania mu dowiesz się z poniższego artykułu.

Spis treści:

  1. Choroba Alzheimera
  2. Przyczyny choroby Alzheimera
  3. Alzheimer – dziedziczenie
  4. Choroba Alzheimera – dziedziczenie po matce
  5. Choroba Alzheimera – badania genetyczne
  6. Choroba Alzheimera – zapobieganie

Choroba Alzheimera

Po raz pierwszy została opisana w 1906 roku przez Aloisa Alzheimera – niemieckiego psychiatrę i neuropatologa, od którego choroba wzięła swoją nazwę. Schorzenie powoduje stopniowy zanik niektórych obszarów mózgu i zaburzenia przewodnictwa nerwowego, które objawiają się zaburzeniami i stopniowym zanikiem tzw. wyższych funkcji umysłowych takich jak pamięć, płynna mowa lub zdolność nazywania przedmiotów, orientacja wzrokowo-przestrzenna, umiejętność liczenia czy analizy sytuacji. Chory stopniowo przestaje być samodzielny, aż do całkowitej zależności od rodziny czy opiekunów.

Problem jest o tyle istotny, że choroba Alzheimera dotyka coraz większej liczby osób na całym świecie, a zgodnie z aktualnym stanem wiedzy jest ona nieuleczalna. Dostępne formy terapii (farmakologicznej i psychospołecznej) pozwalają złagodzić objawy choroby i spowolnić jej rozwój.

Przyczyny choroby Alzheimera

Mechanizm powstawania choroby Alzheimera, ma związek z uszkadzaniem neuronów (komórek mózgowych) na skutek nagromadzenia w mózgu różnych substancji m.in. amyloidu beta (Aβ) oraz splątków neurofibrylarnych złożonych z nadmiernie ufosforylowanego białka Tau. Nieprawidłowe odkładanie się tych substancji działa uszkadzająco na neurony w konsekwencji prowadząc do ich obumierania – w wyniku wielu złożonych procesów prowadzi do ograniczenia lub uniemożliwienia przesyłania informacji między neuronami, czego efektem jest otępienie (główny objaw choroby Alzheimera).

Dlaczego dochodzi do powyższych zmian? Choroba Alzheimera może mieć podłoże genetyczne, jednak zdecydowana większość – ok. 85% przypadków to tzw. zachorowania sporadyczne, czyli niezwiązane z występowaniem rodzinnym. W tych przypadkach przyjmuje się, że choroba jest wywoływana wieloczynnikowo. Z tego powodu zazwyczaj nie jest możliwe jednoznaczne określenie co jest jej przyczyną. Można natomiast wskazać czynniki ryzyka. Należą do nich:

czynniki środowiskowe:

  • wiek (główny czynnik ryzyka; ryzyko zachorowania w grupie osób 65-85 lat podwaja się co 5 lat),
  • niskie rezerwy poznawcze, czyli mniejsza zdolność adaptacyjna mózgu do uszkodzeń (wyższe wykształcenie, czyli dłuższy czas edukacji wiąże się z późniejszym wystąpieniem objawów, a często także z łagodniejszym przebiegiem choroby),
  •  brak kontaktów towarzyskich, samotność,
  • płeć żeńska,
  • nieodpowiednia dieta,
  • otyłość,
  • palenie papierosów,
  • niska aktywność fizyczna,
  • choroby współistniejące np. nadciśnienie, cukrzyca, hipercholesterolemia,

predyspozycje genetyczne:

  • polimorfizm genu APOE,
  • mutacje pojedynczych genów: APP, PSEN1 i PSEN2.

Alzheimer – dziedziczenie

Dziedziczna postać rodzinna choroby Alzheimera – (FAD, z ang. Family Alzheimer’s Disease)

Zachorowania na chorobę Alzheimera występującą i dziedziczoną rodzinnie (FAD) związane z wystąpieniem mutacji w pojedynczym genie to jedynie 1,5-2% wszystkich zachorowań. Wystąpienie takiej mutacji jest silnie związane z wczesnym, przed 65 rokiem życia, rozwojem choroby Alzheimera. Potomkowie takich osób mają wysokie prawdopodobieństwo, że również zachorują, ponieważ w ich DNA występuje gen, w którym doszło do mutacji (zmiany w materiale genetycznym, które przyczyniają się do rozwoju choroby).

Do tej pory potwierdzono mutacje w 3 genach, które są związane z wczesnym wystąpieniem rodzinnej choroby Alzheimera (FAD). Są nimi wspomniane wcześniej: prekursor amyloidu β (β-APP), presenilina 1 (PSEN1) oraz presenilina 2 (PSEN2). Istnieją także przypadki kliniczne z rodzinną postacią choroby Alzheimera, u których nie stwierdza się mutacji w poznanych do tej pory genach, a sposób ich dziedziczenia pozostaje nieznany.

Postać choroby Alzheimera wywołana polimorfizmem genu APOE

Jeżeli w rodzinie występowała choroba Alzheimera, a jej rozwój następował w późnym wieku chorego to możliwą przyczyną schorzenia jest częstość występowania określonej odmiany genu białka APO E (polimorfizm). Białko to zaangażowane jest w transport cholesterolu do krwioobiegu. Polimorfizm oznacza możliwość występowania kilku odmian danego genu – białko APOE może występować w kilku wersjach (E2, E3 lub E4). Naukowcy nie znaleźli konkretnego genu, który bezpośrednio powoduje późne wystąpienie choroby Alzheimera, jednak posiadanie jednej formy genu apolipoproteiny E (APOE) zwiększa takie ryzyko. Obecność odmiany genu E4 (białka APO E) zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera w porównaniu z obecnością odmiany E3 nawet dwunastokrotnie.

Choroba Alzheimera – dziedziczenie po matce

Obecność choroby Alzheimera u krewnego pierwszego stopnia, czyli u matki lub ojca zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania 4-10 krotnie, niż w przypadku członków rodzin bez takiej historii chorobowej. Badania wykazują, że najczęściej gen predysponujący do wystąpienia choroby Alzheimera przekazywany jest dziecku od matki, znacznie częściej niż od ojca.

Dziedziczenie choroby Alzheimera co drugie pokolenie, czyli od babci lub dziadka nie zostało udowodnione. Mogą oni za to przekazywać geny odpowiedzialne za inne choroby np. nadciśnienie tętnicze czy hipercholesterolemię. A te z kolei należą do czynników środowiskowych zwiększających ryzyko wystąpienia otępienia u osób w podeszłym wieku.

Choroba Alzheimera – badania genetyczne

Chorzy, u których objawy otępienia wystąpiły we wczesnym wieku – przed 65 rokiem życia, szczególnie jeżeli w ich rodzinach były osoby chorujące na chorobę Alzheimera warto aby rozważyły wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji jednogenowych (APP, PSEN1 i PSEN2), czyli wskazujących na rodzinną odmianę choroby Alzheimera.

Natomiast osoby, u których choroba rozwinęła się w późniejszym wieku mogą wykonać diagnostykę genetyczną dla białka APOE. Pomoże to określić ryzyko rozwoju choroby u jej potomków. Należy jednak mieć na uwadze, że obecność tego genu nie oznacza zachorowania. Wskazuje jedynie na zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Choroba Alzheimera – zapobieganie

Objawy kliniczne choroby Alzheimera ujawniają się późno, często nawet po 20 latach od rozpoczęcia procesów zwyrodnieniowych w mózgu. W tym czasie może już dojść do uszkodzenia nawet połowy komórek odpowiadających za procesy pamięciowe, a proces ten jest nieodwracalny.

Z tego względu tak bardzo istotne jest zapobieganie, a w przypadku osób obciążonych genetycznie –opóźnianie początków choroby. Pomoże w tym zwiększanie rezerw poznawczych, które można osiągnąć, dzięki wykonywaniu czynności pobudzających mózg do większej pracy np. nauka języków obcych, rozwiązywanie łamigłówek logicznych, granie w gry edukacyjne, wykonywanie ćwiczeń fizycznych oraz umysłowych a także kontakty towarzyskie. W późniejszych etapach choroby wskazane jest trenowanie/utrwalanie w pamięci schematów codziennego funkcjonowania.

Należy pamiętać, że ok. ¾ zachorowań na chorobę Alzheimera ma charakter sporadyczny, nie dziedziczny, czyli jest powodowana czynnikami środowiskowymi. Słusznym jest zatem ich eliminowanie poprzez utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego, poziomu glukozy we krwi czy poziomu cholesterolu, a także dbanie o prawidłową dietę oraz unikanie używek. Istotna jest także regularna aktywności zarówno fizyczna, jak i umysłowa. Systematyczne uprawianie sportu poprawia ukrwienie i utlenienie komórek mózgowych, a także pomaga zapobiegać otyłości i nadciśnieniu, które są czynnikami ryzyka choroby Alzheimera. Z kolei ćwiczenia umysłowe pobudzają mózg do większej pracy i wpływają na zwiększenie rezerw poznawczych, które obniżają prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera.