Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s Disease — AD) jest najczęstszą przyczyną otępienia na świecie. Typowe objawy to dominujące deficyty funkcji poznawczych, zaburzenia zachowania oraz trudności w codziennym funkcjonowaniu pacjentów. Otępienie nie jest chorobą samą w sobie, ale stanem klinicznym i oznacza nabytą, nieodwracalna, postępującą w czasie deteriorację w zakresie funkcji poznawczych, głównie pamięci oraz procesów językowych, funkcji wzrokowo-przestrzennych, myślenia, osobowości i stanu emocjonalnego prowadzącą do utraty samodzielności i stopniowego uzależnienia od opiekuna.

Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia na świecie.

Spis treści:

  1. Czym jest otępienie?
  2. Główne czynniki ryzyka zachorowań na chorobę Alzheimera
  3. Obraz kliniczny otępienia
  4. Zaburzenia pamięci epizodycznej dotyczą najczęściej:
  5. Istotnymi informacji wskazującymi na pierwsze objawy otępienia są informacje od opiekuna o:
  6. Fazy choroby Alzheimera
  7. Faza druga - znacząca niepamięć problemy w orientacji i komunikowaniu werbalnym
  8. Faza trzecia - całkowita utrata pamięci
  9. Rozpoznawanie otępienia
  10. Klasyfikacje i wytyczne w diagnozowaniu otępienia
  11. Zapobieganie rozwojowi otępienia

Czym jest otępienie?

Proces otępienny jest rozciągnięty w czasie, wszyscy pacjenci na początku nie ujawniają żadnych trudności, później pojawiają się jedynie subiektywnie odczuwane zaburzenia pamięci, następie obiektywnie zauważane przez otoczenie i specjalistów łagodne zaburzenia poznawcze, które w ciągu kilku następnych lat (niekiedy nawet kilkunastu) przechodzą w pełnoobjawową fazę, określaną właśnie otępieniem.

Na świecie jest 15–21 milionów osób z AD. W Polsce liczba osób z otępieniem sięga 500 tysięcy, w większości jest to choroba Alzheimera. Przewiduje się, że liczba osób z otępieniem w 2010 roku wynosiła około 35,6 mln, a do roku 2030 wzrośnie do 65,7 mln. Zachorowalność na chorobę Alzheimera u osób między 65. a 85. rokiem życia podwaja się mniej więcej co 5 lat. Po 85 roku życia odsetek zachorowań na AD zmniejsza się na korzyść otępienia naczyniopochodnego.

Główne czynniki ryzyka zachorowań na chorobę Alzheimera

Jedynym bezspornym czynnikiem ryzyka zachorowania na AD jest wiek, dlatego coraz powszechniejsze starzenie się społeczeństwa wiąże się ze wzrostem liczby osób z otępieniem. Uważa się, że istotnym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera jest także stwierdzenie innego przypadku tej choroby w rodzinie; ryzyko zachorowania wzrasta wtedy dwukrotnie.

Wiek i rodzinność to jedyne czynniki niemodyfikowalne. Pozostałe, czyli obciążenia naczyniowo-sercowe, styl życia, wykształcenie, aktywność umysłowa i socjalna, można dowolnie kształtować, co ma istotny wpływ na zwiększenie lub zmniejszenie ryzyka otępienia, w tym choroby Alzheimera. Sugeruje się iż, 25-procentowa redukcja kombinacji siedmiu czynników ryzyka rozwoju choroby Alzheimera (cukrzyca, nadciśnienie, otyłość, depresja, palenie tytoniu, brak aktywności fizycznej i poznawczej) może zmniejszyć liczbę pacjentów o 3 mln w skali światowej.

Innym, szeroko dyskutowanym, środowiskowym czynnikiem ryzyka jest poziom wykształcenia. Na podstawie badań czynników ochronnych w chorobie Alzheimera ustalono, że im więcej lat nauki, tym objawy kliniczne rozwijają się później, a przebieg choroby jest łagodniejszy. Uboga aktywność ruchowa, samotne życie, brak kontaktów towarzyskich i rodzinnych wydają się także sprzyjać rozwojowi AD.

Obraz kliniczny otępienia

Większość zachorowań na chorobę Alzheimera przypada na wiek powyżej 65 lat. Początek choroby ma najczęściej charakter ukryty, określany często jako „podstępny” często niezauważony, przebieg jest powolny, co oznacza, że objawy narastają w okresie kilku lat.

Głównym i pierwszym objawem toczącej się choroby Alzheimera są zaburzenia pamięci epizodycznej, określanej niekiedy jako pamięć bieżąca albo „świeża”. Jest to niezdolność do trwałego zapamiętania nowych informacji, w konkretnym czasowym i przestrzennym kontekście. Przyczyną tego jest uszkodzenie struktur mózgowych odpowiedzialnych za konsolidację śladu pamięciowego, czyli hipokampów. Zaburzenia pamięci epizodycznej w otępieniu, szczególnie w chorobie Alzheimera, przejawiają się bardziej w skargach osób towarzyszących niż samego pacjenta.

Zaburzenia pamięci epizodycznej dotyczą najczęściej:

  • kilkukrotnego powtarzania tych samych informacji lub czynności (np. opłacania czynszu kilka razy w ciągu miesiąca),

  • wielokrotnego dopytywania o tę samą informację,

  • niepamiętania o wcześniejszych ustaleniach,

  • mylenie bieżących dat.

Sam pacjent w takiej sytuacji najczęściej bagatelizuje (dyssymuluje) swoje trudności, twierdząc iż w zasadzie nic poważnego się nie dzieje, a przyszedł do specjalisty tylko dlatego, że rodzina nalegała.

Istotnymi informacji wskazującymi na pierwsze objawy otępienia są informacje od opiekuna o:

  • porzuceniu przez pacjenta zainteresowań,

  • wycofywaniu się z aktywności,

  • zaprzestaniu przygotowywania złożonych posiłków,

  • niemożności poradzenia sobie ze skomplikowanymi pracami domowych,

  • zmniejszenie uprzedniej dbałości o wygląd.

Powyższe objawy mogą przypominać zaburzenia depresyjne, ale najczęściej są one przejawem typowej dla choroby Alzheimera apatyczności, bez odczuwania smutku.

Początek otępienia często jednak bywa niezauważony, dopóki pacjent nie utraci samodzielności. Rutynowe czynności, powtarzalny rytm dnia i tygodnia, stała obecność innej osoby, najczęściej współmałżonka, który zawsze zajmował się organizowaniem bardziej wymagających aktywności, umożliwiają niezakłócone funkcjonowanie nawet u osób z otępieniem. Nagłe wydarzenia, jak pobyt w szpitalu, choroba, remont, silny stres, wyjazd lub śmierć domownika, często powodują dekompensację tego stanu. W takiej sytuacji w błąd może wprowadzić informacja o nagłym i wyraźnym początku zaburzeń. Zdarza się również, iż małżonek „ukrywa” problemy poznawcze pacjenta przed rodziną, która w kryzysowej sytuacji nie jest w stanie poradzić sobie ze związanymi z otępieniem trudnościami.

Fazy choroby Alzheimera

Dla pierwszej fazy charakterystyczne na początku są tylko trudności w radzeniu sobie z najbardziej złożonymi aktywnościami dnia codziennego. Obserwuje się początkowo izolowane zaburzenia pamięci, głównie zadawanie tych samych pytań, nieustanne poszukiwanie i chowanie przedmiotów w różnych zaskakujących miejscach, później problemy dotyczą również aktualizacji słów, ubożenia języka, problemów z orientacją w czasie i otoczeniu oraz niemożnością odnalezienia się w nowych miejscach i sytuacjach.

Chory może zdawać sobie sprawę z tego, co się z nim dzieje, lecz większość pacjentów uważa, że to rodzina się niepokoi z niezrozumiałych powodów. Kolejno dołączają się epizody zagubienia w znanym otoczeniu, wypełnianie codziennych obowiązków staje się coraz trudniejsze i wymaga więcej czasu, pojawiają się trudności w opłacaniu rachunków, zarządzaniu finansami oraz z niewłaściwą oceną sytuacji, które często skutkują kupowaniem kosztownych i nieprzydanych urządzeń lub niekontrolowanym zaciąganiem kredytów. Pojawia się utrata spontaniczności, wycofywanie się z dotychczasowych zainteresowań, a także nagłe zmiany nastroju, drażliwość oraz w rzadszych przypadkach — zmiana osobowości (podejrzliwość, nasilenie objawów lękowych), wtórne do problemów poznawczych.

Faza druga - znacząca niepamięć problemy w orientacji i komunikowaniu werbalnym

Kolejna, druga faza, wraz z uogólnianiem się zaburzeń poznawczych, charakteryzuje się głównie znaczącą niepamięcią, problemami w orientacji, również co do własnej osoby, utrudnieniem w komunikowaniu się werbalnym z otoczeniem, znacznymi deficytami w zakresie działań celowych oraz skupianiem uwagi. Obserwuje się również nasilone zaburzenia zachowania wraz z objawami psychopatologicznymi głównie w postaci: urojeń, halucynacji, podejrzliwości, zaburzeń paranoicznych, drażliwości, krzyków. Występują typowe dla choroby Alzheimera zaburzenia w postaci nierozpoznawania własnego domu, opiekuna, swojego odbicia w lustrze oraz poczucie iż osoby obserwowane w telewizorze naprawdę są obecne w mieszkaniu.

Może pojawić się agresja jako przejaw niezrozumienia poleceń bądź zachowania opiekuna. Typowe są problemy z hamowaniem impulsywnych reakcji. Pacjenci bardzo dużo śpią w dzień i często wędrują w nocy — obserwuje się odwrócony rytm dobowy. Pojawiają się cechy zaniedbywania własnego wyglądu — chory nie pozwala się myć, zmieniać ubrania. Występuje brak kontroli zwieraczy i zanieczyszczanie się. Często pojawiają się problemy w poruszaniu się wraz z zespołem parkinsonowskim.

Faza trzecia - całkowita utrata pamięci

Trzecia, głęboka faza choroby Alzheimera przejawia się całkowitą utratą pamięci, również autobiograficznej, trudnościami w komunikowaniu się i utrzymaniu kontaktu z otoczeniem, aż do całkowitej utraty kontaktu werbalnego, czyli mutyzmu. Pojawiają się problemy z poruszaniem się — chodzeniem, wstawaniem, siadaniem. Na tym etapie pacjenci często stają się osobami leżącymi, wymagającymi stałej opieki. Trudności również nastarcza połykanie, prowadząc do niedożywienia. Przejawem postępu choroby są objawy neurologiczne w postaci napadów padaczkowych i liczne mioklonie. Pobudzenie oraz agresja słowna i fizyczna to najczęstszy problem w zakresie opieki nad pacjentem na tym etapie choroby.

Rozpoznawanie otępienia

Nie wszystkie przejawy zaburzeń pamięci są równoznaczne z postawieniem rozpoznania choroby Alzheimera lub innego typu otępienia.

Pierwszym etapem jest zazwyczaj wizyta u lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej, który najczęściej kieruje pacjenta do lekarza specjalisty. Niestety większość lekarzy POZ nie przeprowadza żadnej, nawet bardzo podstawowej oceny stanu poznawczego. Lekarze specjaliści którzy zajmują się diagnozowaniem otępienia to najczęściej neurolodzy, psychiatry i geriatrzy. Warto wspomnieć, iż nie wszyscy z nich specjalizują się w rozpoznawaniu otępień. Najczęściej w dużych miastach znajdują się wysoko specjalistyczne ośrodki, w których przeprowadza się kompleksową diagnostyką chorób przebiegających z otępieniem.

W gabinecie lekarza specjalisty przeprowadza się badanie fizykalne, szczegółowy wywiad z pacjentem i opiekunem, wykonuje się metody oceny przesiewowej funkcji poznawczych i ew. zaawansowania otępienia oraz zleca badania dodatkowe. Najczęściej są to: ocena struktur mózgu przy pomocy metod neuroobrazowania, badania laboratoryjne oraz, jeśli jest takie wskazanie, również nie rutynowe badania laboratoryjne, ocenę neuropsychologa i psychiatry/ neurologa.

Klasyfikacje i wytyczne w diagnozowaniu otępienia

Diagnozowanie otępienia jest sporym wyzwaniem i pomocne są tutaj rozmaite klasyfikacje i wytyczne. W naszym kraju lekarze wykorzystują przede wszystkim kryteriami ICD-10, niektórzy stosują również kryteria opracowane przez ekspertów Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrów — DSM-IV. W obu tych przypadkach diagnoza może się opierać tylko na wywiadzie i badaniu lekarskim. Podstawą rozpoznania choroby Alzheimera, zarówno w badaniach naukowych, jak i w praktyce klinicznej, powinny być kryteria diagnostyczne. W 2011 roku ukazały się nowe kryteria diagnostyczne AD, opracowane przez Narodowy Instytut Badań Starzenia (National Institute on Aging– NIA) i Stowarzyszenie Alzheimerowskie (Alzheimer’s disease Association — AA), zwane kryteriami NIA/AA. Oprócz opisu typowych przejawów zaburzeń w chorobie Alzheimera, zawierają one również wskazówki co do postępowania diagnostycznego.

Zapobieganie rozwojowi otępienia

Z powodu braku skutecznego leczenia przyczynowego choroby Alzheimera obecnie wysiłki badaczy skupiają się na prewencji rozwoju otępienia w tym schorzeniu.

Niestety, żadne działania prewencyjne nie powstrzymają stopniowego narastania zmian neuropatologicznych, które leżą u podłoża otępienia. Można jedynie opóźnić manifestację pełnych objawów, czyli odroczyć fazę kliniczną choroby. Oznacza to dłuższą samodzielność i niezależność pacjenta, bez konieczności opieki innych osób. Potencjalnie, jest szansa na odroczenie momentu umieszczenia chorego w specjalistycznej placówce (domu opieki), co zredukuje zarówno koszty bezpośrednie — związane z opieką, oraz pośrednie — związane z obciążeniem opiekunów.

Największym znaczeniem w zapobieganiu rozwojowi otępienia jest nieustanne wzbogacanie tzw. rezerwy poznawczej, która może obniżyć ryzyko rozwoju choroby. Nie ma niestety możliwości zmiany liczby lat formalnej edukacji w średnim i starszym wieku, ale zawsze da się podjąć działania służące wzmacnianiu tej rezerwy. Najistotniejsze są tutaj czynności o charakterze poznawczym oraz aktywność społeczna, które powinny być podejmowane w każdym wieku, niezależnie od stanu kondycji poznawczej. Diagnoza otępienia nie powinna redukować aktywności, lecz wręcz ją intensyfikować.

Możliwość modyfikacji czynników ryzyka rozwoju otępienia jest szansą na znaczące zmniejszenie nie tyle liczby osób z rozpoznaną chorobą neurozwyrodnieniową, ile liczby pacjentów już wymagających opieki. Na zmianę stylu życia na bardziej sprzyjający zdrowiu nigdy nie jest za późno, a korzyści z tego płynące niewątpliwie przyczynią się do zmniejszenia ogólnoświatowego rozpowszechnienia otępienia.

Zachęcanie do podejmowania aktywności poznawczej, społecznej i fizycznej czy zmiany stylu życia, w tym sposobu odżywiania oraz leczenie depresji, cukrzycy i chorób układu sercowo-naczyniowego prawdopodobnie będzie mieć większy wpływ na liczbę przypadków otępienia niż modyfikowanie znanych genetycznych czynników ryzyka.

Bibliografia:

  1. Barcikowska M. Choroba Alzheimera — rozpoznawanie. W: Diagnostyka i leczenie chorób otępiennych. Rekomendacje ekspertów Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego. 2012, Medisfera, Otwock, p. 68–91.

  2. Barczak A. Wykształcenie, aktywność umysłowa i socjalna jako czynniki protekcyjne otępienia. Aktual Neurol 2014, 14 (3), p. 161–166.

  3. Barczak A. Jak rozpoznać pierwsze objawy otępienia. Medycyna Po Dyplomie. 2017;1:

  4. Suida J, Opala G. Diagnostyka różnicowa otępienia. W: Diagnostyka i leczenie chorób otępiennych. Rekomendacje ekspertów Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego. 2012, Medisfera, Otwock, p. 51–59.